# PerMed2016: aggiornamento delle parti interessate: la genomica e il suo potenziale "MEGA" per la medicina personalizzata

Questa settimana l'Alleanza europea per la medicina personalizzata (EAPM) con sede a Bruxelles ha ospitato una riunione di alto livello per condividere opinioni e opportunità per un'iniziativa a livello europeo sulla genomica. I principali esperti del settore si sono riuniti nella capitale belga il 31 maggio per discutere un quadro necessario per sostenere un ambiente per la medicina personalizzata, scrive direttore esecutivo EAPM Denis Horgan.  

Lo scopo era anche quello di ottenere il consenso multi-stakeholder attraverso il processo decisionale dal basso verso l'alto per sostenere gli Stati membri dell'UE e la Commissione europea. Tra i presenti: Mario Romao, di Intel; David Boyd, di AstraZeneca; Rob Hastings, del gigante genetico Illumina; Jacques Beckmann, dell'Istituto svizzero di bioinformatica; Ivo Gut, del Centro Nacional de Analisis Genomico; Jan-Eric Litton, degli esperti di bio-banca BBMRI-ERIC (una forza congiunta di 18 Stati membri più un'organizzazione internazionale) e Denis Horgan di EAPM.

L'idea di EAPM e delle sue parti interessate è di basarsi sulle conclusioni del Consiglio di Lussemburgo sulla medicina personalizzata, alcune delle quali sono specifiche in questo settore. Notevoli clausole nelle conclusioni del Consiglio hanno visto inviti agli Stati membri a:

• Utilizzare le informazioni sulla genomica al fine di integrare i progressi della genomica umana nella ricerca, nelle politiche e nei programmi di sanità pubblica, in conformità con le disposizioni nazionali esistenti in materia di dati personali e genomica (articolo 16);
• promuovere la cooperazione nella raccolta, condivisione, gestione e standardizzazione adeguata dei dati necessari per un'efficace ricerca, sviluppo e applicazione della medicina personalizzata, in conformità con la legislazione sulla protezione dei dati (articolo 20), e
• promuovere l'interazione interdisciplinare, in particolare tra specialisti in genetica, nell'uso di metodologie statistiche, informatica ed epidemiologia bio e sanitaria e tra gli operatori sanitari, al fine di garantire una migliore comprensione dei dati disponibili, una più efficiente integrazione e interpretazione delle informazioni da più fonti e un appropriato processo decisionale sulle opzioni di trattamento (articolo 21).

Prima delle conclusioni del Lussemburgo, la Commissione europea nella sua comunicazione "Verso un'economia fiorente basata sui dati" ha invitato l'UE a sostenere iniziative "faro" sui dati in grado di migliorare la competitività, la qualità dei servizi pubblici e la vita dei cittadini.

Tali iniziative massimizzano l'impatto dei finanziamenti dell'UE nei settori economici strategicamente importanti. Inoltre, la comunicazione ha presentato la medicina personalizzata come una delle possibili aree target. È chiaro che, dal punto di vista economico, l'Europa ha bisogno di colmare un crescente divario di produttività tra se stessa e gli Stati Uniti e questo può essere notevolmente aiutato dall'uso di più tecnologie dell'informazione in 28 Stati membri.

Ad esempio, è stato recentemente stimato che i cosiddetti Big Data potrebbero far risparmiare al settore pubblico 100 miliardi di euro in "miglioramenti dell'efficienza operativa". Per quanto riguarda la medicina personalizzata, i Big Data rappresentano la quantità vasta e in continua crescita di informazioni sanitarie (comprese quelle biomediche e ambientali) e il loro utilizzo per guidare l'innovazione nella ricerca traslazionale e risultati sanitari su misura per l'individuo.

Utilizzando questi dati per comprendere prima la causa della malattia, la professione medica può quindi sviluppare nuovi farmaci e terapie per trovare la cura, così come altri interventi sanitari mirati all'individuo. L'approccio personalizzato e individuale richiede tecnologie e processi avanzati per raccogliere, gestire e analizzare le informazioni e, ancora più importante, per contestualizzarle, integrarle, interpretarle e fornire un supporto decisionale rapido e preciso in un contesto clinico e di salute pubblica.

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Anche parte di questa spinta ai Big Data, l'incontro ha proposto un progetto sui genomi dell'UE per l'Europa. Un tale progetto "incoraggerebbe il dialogo con le autorità degli Stati membri e le parti interessate per facilitare l'implementazione graduale dell'approccio genomico alla salute pubblica sia a livello dell'Unione europea che nazionale ... e facilitare le iniziative in corso".

Nell'UE, ovviamente, l'assistenza sanitaria è una competenza nazionale, ma l'EAPM vuole che ogni stato membro (o almeno una "coalizione di volenterosi") sviluppi un progetto genomico proporzionato alla propria popolazione.

Un tale progetto terrà conto del fatto che ogni paese dispone di risorse maggiori o minori, ma il concetto sbalorditivo dovrebbe idealmente vedere un collegamento tra gli sforzi per raggiungere la cifra di 1 milione.

L'anno scorso, il presidente Obama ha annunciato l'impegno degli Stati Uniti nella medicina personalizzata lanciando la Precision Medicine Initiative con un finanziamento iniziale impegnato di 215 milioni di dollari. L'intenzione del progetto è quella di costruire una coorte di ricerca di almeno un milione di americani, incorporando informazioni provenienti dall'analisi genomica e informazioni cliniche per informare sul cancro e altre malattie e integrarle nell'assistenza sanitaria di routine.

Se gli Stati Uniti possono farlo con una popolazione di 320 milioni di abitanti, sicuramente l'Europa può farlo con circa 500 milioni di cittadini propri.

Numerose iniziative di sequenziamento del genoma stanno cercando di sfruttare questo potenziale. All'interno dell'UE il Regno Unito ha aperto la strada con il progetto 100,000 genomi. Questo esamina le sequenze genomiche di pazienti con una malattia rara o un cancro.

L'incontro di Bruxelles ha esaminato quali vantaggi si potrebbero ottenere intraprendendo un progetto genoma dell'UE in uno sforzo coordinato tra tutti i 28 Stati membri e si è reso conto che rappresenterebbe una vera svolta all'interno dell'UE e consentirebbe l'utilizzo della ricerca in diversi domini sanitari.

Un progetto di questa portata trarrebbe vantaggio dai programmi europei precedenti e attuali per ottenere una serie di vantaggi:

• Migliorare l'assistenza in tutte le priorità sanitarie dichiarate e ridurre le attuali disuguaglianze nell'accesso a tecnologie innovative come i test genetici, con l'impatto sanitario e assistenziale più immediato sulle malattie rare;
• sviluppare una collaborazione più profonda e più ampia tra i ricercatori europei e fornire un database di enorme valore duraturo a questa comunità;
• fornire un veicolo positivo per il coinvolgimento dei pazienti sull'uso dei dati sanitari, il coinvolgimento nella ricerca e diventare partecipanti più attivi nelle proprie decisioni sanitarie e sanitarie;
• incoraggiare programmi di educazione clinica per sviluppare una forza lavoro in grado di abbracciare la rivoluzione tecnologica nel settore sanitario che è in corso;
• stimolare l'industria europea delle scienze della vita e della salute e abbracciare nuove società attive in questo spazio incentrato sul mercato europeo, e;
• trarre vantaggio dalle dimensioni dell'Europa alleata con i sistemi sanitari meno frammentati e prevalentemente sociali per guidare la medicina personalizzata e ottenere i benefici sanitari ed economici dall'aumento dell'assistenza sanitaria preventiva e partecipativa.

Alcuni dei principali dividendi identificati durante la riunione sarebbero risultati migliori in varie malattie (rare o meno) come il cancro al seno, ai polmoni e alla prostata, migliori rendimenti economici e una riduzione delle reazioni avverse ai farmaci.

I Big Data sono qui per restare ed è ora il momento di utilizzarli attraverso un enorme sforzo congiunto a beneficio di tutti i potenziali 500 milioni di pazienti dell'UE nei suoi stati membri. Il gruppo di lavoro Big Data EAPM lavorerà per sviluppare questa attività.

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