Malattie Rare europee giorno: Top fatti su azione dell'UE

Giornata europea delle malattie rare (28 febbraio). Una malattia o un disturbo è definito raro nell'UE quando colpisce meno di cinque cittadini su 10,000. Tuttavia, poiché ci sono così tante malattie rare diverse - tra 6,000 e 8,000 - prese insieme colpiscono una quota significativa della popolazione. Tra i 30 ei 40 milioni di persone nell'UE, molti dei quali bambini, soffrono di malattie rare. La maggior parte delle malattie rare ha origini genetiche mentre altre sono il risultato di infezioni, allergie e cause ambientali. Di solito sono cronicamente debilitanti o addirittura pericolosi per la vita.

L'impatto di tali malattie sui malati, sulle loro famiglie e sui caregiver è notevole e i pazienti spesso non vengono diagnosticati a causa della mancanza di conoscenze scientifiche e mediche o della difficoltà di accesso alle competenze. La frammentazione delle conoscenze sulle malattie rare e il piccolo numero di pazienti affetti da una singola malattia rende indispensabile lavorare oltre confine.

La Commissione europea adotta un approccio integrato per migliorare ulteriormente l'accesso alla prevenzione, alla diagnosi e al trattamento dei pazienti affetti da una malattia rara in tutta l'Unione europea.

Azioni di supporto per una diagnosi precoce

Una delle maggiori sfide per chi soffre di malattie rare e le loro famiglie è ottenere una diagnosi tempestiva e corretta. Questo è un primo passo essenziale prima di poter esplorare le opzioni di trattamento. L'azione della Commissione aiuta in diversi modi.

In primo luogo, la Commissione ha sostenuto il progetto ORPHANET e l'azione comune attraverso il suo programma sanitario. Ciò ha comportato il Database ORPHANET che, ad oggi, elenca le descrizioni delle malattie rare 5,868 ed è diventata la prima fonte online di informazioni sulle malattie rare in tutto il mondo. Questo strumento è una risorsa inestimabile per medici, operatori sanitari e pazienti in cerca di diagnosi.

La Commissione è inoltre in fase avanzata nella creazione di reti di riferimento europee (ERN), previste nel Direttiva sui diritti dei pazienti relativi all'assistenza sanitaria transfrontaliera entrato in vigore lo scorso ottobre. Queste ERN faciliteranno la cooperazione tra gli Stati membri nello sviluppo della capacità di diagnosi e cura per fornire assistenza sanitaria altamente specializzata per malattie o condizioni complesse rare o a bassa prevalenza. Di conseguenza, sia gli operatori sanitari che i pazienti avranno un accesso più facile alle competenze sulle malattie rare oltre i loro confini nazionali. La direttiva istituisce inoltre punti di contatto nazionali in cui i pazienti possono ricevere informazioni su dove trovare il trattamento più appropriato per la loro malattia, in qualsiasi parte dell'UE.

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Supportare la ricerca europea per una migliore comprensione e cura delle malattie rare

Dal 2007, l'UE ha investito oltre 620 milioni di euro nella ricerca collaborativa sulle malattie rare. Questo investimento riunisce team di importanti istituzioni accademiche, PMI e gruppi di pazienti per ottenere una migliore comprensione delle malattie e trovare cure adeguate. L'obiettivo è mettere in comune le risorse e lavorare oltre i confini, cosa particolarmente importante nel campo delle malattie rare caratterizzate da popolazioni di pazienti ridotte e risorse scarse.

Quasi 120 progetti di ricerca collaborativa su malattie rare sono stati finanziati dall'UE da 2007. Ad esempio, il Progetto DevelopAKUre sta valutando il nitisinone come il primo potenziale trattamento per la rara malattia genetica alcaptonuria (AKU) nota anche come malattia dell'osso nero. Coinvolge pazienti provenienti da Francia, Slovacchia e Regno Unito.

Inoltre, la ricerca sulle malattie rare è finanziata attraverso sovvenzioni a singoli ricercatori eccellenti. Ad esempio, una sovvenzione del Consiglio europeo della ricerca (ERC) consente alla Prof. Marina Cavazzana-Calvo, esperta in terapia genica, di studiare le opzioni terapeutiche per le immunodeficienze ereditarie, come una devastante malattia della pelle, l'epidermolisi bollosa distrofica. Il finanziamento del CER consente alla Prof. Cavazzana-Calvo di esplorare i modi in cui le terapie possono avere maggiori possibilità di vitalità clinica.

L'UE continuerà a investire nella ricerca sulle malattie rare in Horizon 2020, il programma quadro dell'UE per la ricerca e l'innovazione per il periodo 2014-2020.

Promuovere uno sforzo di ricerca internazionale senza precedenti

Le malattie rare sono una sfida troppo grande per qualsiasi paese o regione del mondo da dominare da solo. Questo è il motivo per cui la Commissione europea, insieme a partner europei e internazionali, ha avviato la Consorzio internazionale per la ricerca sulle malattie rare (IRDiRC). Lanciato nel 2011, è il più grande sforzo di ricerca collettiva sulle malattie rare al mondo. Il suo obiettivo principale è fornire, entro il 2020, 200 nuove terapie per le malattie rare e i mezzi per diagnosticare la maggior parte di esse. IRDiRC ha attualmente più di 35 organizzazioni membri provenienti da quattro continenti impegnate a lavorare insieme per gli obiettivi dell'iniziativa.

Incentivare aziende farmaceutiche

I pazienti che soffrono di condizioni rare dovrebbero avere diritto alla stessa qualità di trattamento degli altri pazienti.

In risposta a questa preoccupazione per la salute pubblica e al fine di stimolare la ricerca e lo sviluppo di medicinali orfani, in 2000 l'UE ha introdotto una nuova legislazione con l'obiettivo di fornire incentivi allo sviluppo di medicinali orfani e di altri medicinali per i disturbi rari. Il Regolamento UE sui medicinali orfani (EC / 141 / 2000) stabilisce una procedura centralizzata per la designazione di medicinali orfani e istituisce incentivi per la ricerca, la commercializzazione e lo sviluppo di medicinali per le malattie rare.

Oggi, le aziende con una designazione orfana per un medicinale beneficiano di incentivi quali esenzioni dalle tasse, un periodo di esclusività del mercato 10 per l'anno successivo all'autorizzazione per i prodotti designati, assistenza scientifica per le autorizzazioni all'immissione in commercio e la possibilità di un'autorizzazione comunitaria all'immissione in commercio. Grazie a questi incentivi, i medicinali orfani 85 sono stati autorizzati dalla Commissione europea e i medicinali 1,013 oggetto di ricerca e sviluppo sono stati designati come medicinali orfani dall'entrata in vigore del regolamento.

Istituire una piattaforma europea per la registrazione delle malattie rare

Il Centro comune di ricerca (JRC), il servizio scientifico interno della Commissione europea, in collaborazione con la Direzione generale Salute e consumatori, sta lavorando alla creazione di una piattaforma europea sulla registrazione delle malattie rare. La piattaforma è concepita per fornire un punto di accesso centrale per tutti i dati del registro sulle malattie rare, per fungere da "hub" per migliorare l'accesso ai registri dei pazienti, nonché per promuovere l'interoperabilità tra i registri. Un altro importante obiettivo è migliorare la comparabilità, l'affidabilità e l'armonizzazione dei dati tra i registri delle malattie rare in tutta Europa.

La creazione e la manutenzione della piattaforma faranno parte della strategia dell'UE per la ricerca sostenibile in questo settore. Il CCR lavorerà in stretta collaborazione con gli Stati membri e le parti interessate, tra cui titolari di registri nazionali, regionali e locali, istituti di ricerca, ospedali, organizzazioni di pazienti e aziende farmaceutiche. L'obiettivo è garantire la piena integrazione dei dati per l'ulteriore ricerca epidemiologica nelle malattie rare, nonché per guidare le sperimentazioni cliniche per gruppi di pazienti specifici e per guidare la politica sanitaria sul campo. Il risultato finale sarà migliorare l'assistenza sanitaria e la qualità della vita per i pazienti affetti da malattie rare.

Aiutare le organizzazioni che supportano i pazienti

Attraverso il suo programma sanitario, la Commissione fornisce una sovvenzione di funzionamento all'Organizzazione europea per le malattie rare (EURORDIS), un'alleanza non governativa di organizzazioni di pazienti guidata dai pazienti. EURORDIS rappresenta le organizzazioni di pazienti con malattie rare 614 nei paesi 58. I finanziamenti dell'UE aiutano EURORDIS nella sua missione di migliorare la qualità della vita delle persone affette da malattie rare in Europa attraverso la difesa a livello europeo, il sostegno allo sviluppo della ricerca e dei medicinali, facilitando il collegamento in rete tra i gruppi di pazienti, sensibilizzando e molte altre azioni volte a ridurre l'impatto delle malattie rare sulla vita dei pazienti e della famiglia.

Assistenza e sostegno agli sforzi degli Stati membri

In 2008, la Commissione ha adottato a Comunicazione sulle malattie rare, seguito in 2009 da a raccomandazione del Consiglio. Entrambi cercano di migliorare il riconoscimento e la visibilità delle malattie rare e sviluppare la cooperazione, il coordinamento e la regolamentazione europei per le malattie rare.

La raccomandazione ha invitato gli Stati membri ad adottare piani o strategie nazionali per le malattie rare entro la fine di 2013 al fine di garantire l'accesso universale a cure di alta qualità per tutti i pazienti. Assistenza tecnica e strumenti di formazione per aiutare i paesi dell'UE a creare questi piani nazionali sono stati sviluppati grazie a Progetto EUROPLAN e azione comune cofinanziato dal programma sanitario della Commissione.

Ad oggi, gli Stati membri di 16 hanno adottato piani nazionali e molti altri sono in fase di adozione. Una relazione sui progressi compiuti dagli Stati membri e dalla Commissione sarà pubblicata entro la fine dell'anno.

Raccolta dei migliori consigli degli esperti

Dalla fine di 2009, la Commissione ha chiesto il parere di esperti per guidare la politica dell'UE sulle malattie rare. Il gruppo di esperti sulle malattie rare comprende rappresentanti delle organizzazioni di pazienti a livello europeo, associazioni professionali, società scientifiche e associazioni che producono prodotti o forniscono servizi nel campo delle malattie rare. La Commissione può consultare il gruppo di esperti su qualsiasi questione relativa alle malattie rare, ad esempio:

• Aiutare con la stesura di strumenti legali e documenti politici, inclusi orientamenti e raccomandazioni;
• consulenza sull'attuazione delle azioni dell'UE e suggerimenti per il miglioramento;
• consulenza sul monitoraggio, la valutazione e la diffusione dei risultati delle misure adottate a livello sia UE che nazionale, e;
• assistenza nella promozione dello scambio di esperienze e pratiche tra i paesi dell'UE e le varie parti interessate.

Progetti di supporto

Nell'ambito del Secondo programma di azione comunitaria nel campo della salute (Programma sanitario 2008 – 13) sono stati finanziati più di 30 progetti relativi a malattie rare, riguardanti diversi tipi di azioni e gruppi di parti interessate. Ciò ha portato a una serie di risorse a livello dell'UE per mettere in comune le scarse competenze e fornire ai pazienti e agli operatori sanitari un migliore accesso alle informazioni mediche, ai centri di trattamento, ai gruppi di supporto ai pazienti e ai dati epidemiologici / di ricerca. Per esempio:

RARECARENet (maggio 2012 - ottobre 2015): Sviluppa una rete di informazioni sui tumori rari, con l'obiettivo di fornire informazioni complete su forme sconosciute di cancro a gruppi target pertinenti come oncologi, medici generici, ricercatori, autorità sanitarie e pazienti.

EUHANET (giugno 2012 - novembre 2015): Istituisce una rete di centri europei di emofilia per migliorare l'assistenza disponibile per i pazienti con disturbi emorragici ereditari. La rete europea per l'emofilia (EUHANET) mira a ridurre le disuguaglianze sanitarie e migliorare la qualità delle cure erogate.

EuroFever (luglio 2008 - giugno 2011): Aumenta la consapevolezza tra pediatri e reumatologi pediatrici per il tempestivo riconoscimento delle malattie autoinfiammatorie - un gruppo di disturbi in cui il sistema immunitario innato del paziente attacca i tessuti stessi del corpo - per aiutarli a fornire informazioni adeguate alle famiglie colpite da queste condizioni. Ha anche lo scopo di aumentare le conoscenze su queste malattie rare, in particolare per quanto riguarda la diagnosi, il trattamento e le complicanze.

Il progetto EURO-WABB (gennaio 2012 - gennaio 2014): L'obiettivo generale del progetto EURO-WABB è supportare diagnosi, trattamenti e ricerche efficaci per le sindromi di Wolfram, Alstrom e Bardet-Biedl sovrapposte, nonché per altre rare sindromi del diabete. Le sindromi WABB costituiscono un gruppo di malattie rare ereditarie legate dall'intolleranza del corpo al glucosio. Ognuna di queste sindromi colpisce diverse parti del corpo, compresi l'udito e la vista.

Il terzo programma sanitario (2014-2020) continuerà a sostenere progetti su malattie rare.

Maggiori informazioni, pubblicazione sulla ricerca dell'UE sulle malattie rare.

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