#Salute: i test genetici non sono ancora perfetti, ma i suoi benefici sono reali

Capire e interpretare queste prove possono in questo momento, tuttavia, portare ad ambiguità. Due diversi medici possono interpretare le informazioni diverso quando, ad esempio, la determinazione del rischio di cancro al seno per un dato paziente.

Tuttavia, gli oncologi insistono sul fatto che fare questi test è sicuramente la cosa giusta da fare, poiché possono identificare mutazioni in un massimo di 100 geni. La scoperta di eventuali mutazioni che aumentano il rischio di cancro è chiaramente un'informazione estremamente preziosa.

Ma è vero che l'idea di test genetici e le possibili future prestazioni non ha ricevuto un 100% 'promosso' da tutti, con alcuni esperti lamentavano il fatto che vi è una mancanza di risultati immediati su larga scala.

Alcuni hanno anche suggerito che questo significa che non c'è speranza di progresso reale.

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L'Alleanza europea con sede a Bruxelles per Personalised Medicine (EAPM) di certo non vale per quella visione pessimistica.

I test genetici sono molto promettenti. Ma quella che chiamiamo "medicina personalizzata" qui in Europa non si occupa solo di genetica / genomica, ma prende in considerazione una serie di fattori in un singolo paziente, inclusi marcatori biologici, fattori sociali ed esposizione ambientale.

E la scienza della genomica e test genetici non risolverà altri problemi di equità tra 500 milioni di potenziali pazienti in Europa nel 28 Stati membri. Le barriere di accesso sono molti.

Come ministro della Sanità del Lussemburgo Lydia Mutsch metterlo nella corsa alle conclusioni del Consiglio della Presidenza dell'Unione europea del suo paese sulla medicina personalizzata: "Il campo emozionante di medicina personalizzata è, e dovrebbe essere, tutto sulle pazienti. Offre la possibilità per loro di essere visti non solo come destinatari passivi di cura, ma come partecipanti, partner e persino guide nella loro assistenza sanitaria.

"Coinvolgere i pazienti nel processo decisionale correlata al trattamento è in linea con il crescente riconoscimento del loro diritto all'autonomia e all'autodeterminazione. Per la medicina personalizzata per raggiungere il suo pieno potenziale, tra le tante cose di cui ha bisogno pazienti impegnati e consapevoli che sono incoraggiati a discutere le varie opzioni di trattamento, le possibili conseguenze di tali opzioni, e poi per arrivare ad una determinazione informati circa la migliore azione. "

Il ministro ha anche sottolineato che il successo per la medicina personalizzata nel suo complesso richiederà più alti livelli di cultura della salute fra i pazienti e la popolazione più ampia.

Vi è anche una chiara necessità di prontezza e capacità di aggiornamento tra i professionisti del settore sanitario, ha detto. "Questo permetterà professionisti front-line di impegnarsi più a stretto contatto con i pazienti oltre i problemi di trattamento e opzioni".

In generale, non si può negare che la scienza ha portato a notevoli progressi nella comprensione del ruolo della genomica nelle malattie, nella scoperta di biomarker, nello sviluppo di nuovi metodi statistici e nell'invenzione di strumenti dinamici per la raccolta del mondo reale dati efficacia e sicurezza.

Nel frattempo, le malattie più-e-più rare sono essere scoperti ed i pazienti che li hanno dovrebbero avere più diritti per i nuovi farmaci e trattamenti di alta qualità come chiunque altro.

Sviluppo della medicina personalizzata richiede quindi complessi studi clinici internazionali che coinvolgono popolazioni di pazienti altamente selezionati, la raccolta di materiale biologico umano e l'uso di grandi basi di dati per la bioinformatica.

ricercatori europei potrebbero trarre vantaggio da infrastrutture di ricerca in grado di supportare grandi piattaforme di screening per identificare la popolazione target, così come strumenti importanti come la simulazione o decisioni assistito per computer.

E non dimentichiamo le difficoltà che molti pazienti hanno di partecipare a studi clinici di qualsiasi dimensione. Una grande quantità soffrono problemi di trasporto e dei costi - non solo transfrontaliera, ma spesso in uno Stato membro - che è se anche in realtà imparano che sono ammissibili, in primo luogo.

Altrove, il futuro di farmaci personalizzati richiede sviluppi nella valutazione delle tecnologie sanitarie che sosterranno un accesso tempestivo del paziente.

Quando si tratta specificamente di test genetici, il produttore leader di apparecchiature per il sequenziamento del DNA Illumina ha recentemente stretto una partnership con Sanofi, AstraZeneca e Johnson & Johnson al fine di costruire un test per più mutazioni in dozzine di geni che verranno utilizzati negli studi clinici, prima di aiutare i medici a determinare quale paziente deve ricevere quale farmaco commercializzato.

Questo perché alcuni nuovi farmaci antitumorali funzionano solo contro le cellule cancerose che sono diventati a causa di particolari mutazioni genetiche.

Se vengono rilevati queste mutazioni, i medici saranno in grado di scegliere i farmaci giusti, spesso in combinazione, per indirizzare un particolare tumore.

In una dichiarazione rilasciata dal gigante genetica, Ellen V. Sigal, sedia e fondatore degli Amici di Cancer Research, ha dichiarato: "La transizione verso centrato sul paziente terapie compagno segna una nuova era per l'oncologia, e siamo lieti di vedere aziende farmaceutiche che lavorano con Illumina su una piattaforma universale per portare i trattamenti salva-vita attraverso le loro pipeline di sviluppo. "

"Questo è il tipo di collaborazione che renderà reale progresso per i pazienti", ha aggiunto.

EAPM e le parti interessate sono d'accordo.