La Croazia alla frontiera della medicina personalizzata

L'ospedale specialistico St. Catherine e il Centro internazionale per la ricerca biologica applicata in medicina personalizzata, in collaborazione con partner statunitensi, stanno plasmando il futuro della medicina in Europa e oltre..

Ospedale specialistico Santa Caterina a Zagabria, Croazia, riconosciuto come Centro Europeo di Eccellenza, è all'avanguardia nel progresso dell'assistenza sanitaria personalizzata. Questo ospedale accreditato JCI non solo sta migliorando la qualità dell'assistenza ai pazienti a livello nazionale, ma sta anche contribuendo in modo significativo all'evoluzione globale della medicina personalizzata. Il suo fondatore, Dragan Primorac, è riconosciuto a livello internazionale come una delle figure di spicco nel campo della medicina personalizzata. Secondo Elsevier BV, uno dei principali editori accademici al mondo, Primorac si colloca tra i il 2% degli scienziati più influenti al mondo sia per l'impatto sull'intera carriera che per quello di un singolo anno.

Insieme a Parth Shah di Dartmouth Health, Primorac ha co-fondato il Centro internazionale per la ricerca biologica applicataIn collaborazione con l'Ospedale St. Catherine, questa istituzione è stata tra le prime al mondo ad implementare sequenziamento dell'intero genoma (WGS) nella pratica clinica di routine.

Mentre i sistemi sanitari di tutto il mondo si confrontano con l’invecchiamento della popolazione, il peso delle malattie croniche e l’aumento dei costi dei trattamenti, medicina personalizzata Offre una soluzione trasformativa. Adattando la diagnosi, la prevenzione e il trattamento al profilo biomolecolare unico di ogni individuo, questo approccio consente una diagnosi precoce delle malattie, terapie più precise e una riduzione del rischio di reazioni avverse ai farmaci, migliorando in definitiva i risultati e ottimizzando le risorse sanitarie. Segna un passaggio dalle cure standardizzate a trattamento individualizzato basato sull'evidenza.

Il St. Catherine Hospital è riconosciuto per la sua eccellenza nell'erogazione di cure personalizzate attraverso metodi diagnostici e terapeutici all'avanguardia. L'uso clinico del WGS si estende a oncologia di precisione, farmacogenomica e nutrigenomica—stabilendo nuovi standard per la medicina traslazionale in Europa. Partnership strategiche con istituzioni come Salute Darmouth e le Centro medico dell'Università di Pittsburgh (UPMC) hanno ulteriormente amplificato l'impatto globale dell'ospedale.

Un leader europeo nella medicina traslazionale e genomica

Il St. Catherine Specialty Hospital da tempo sostiene un approccio centrato sul pazienteNegli ultimi anni si è evoluta in un'azienda leader nella medicina personalizzata integrando tecnologie genomiche nella pratica clinica quotidiana. Questa trasformazione riflette un cambiamento più ampio nell'assistenza sanitaria: il riconoscimento che una gestione efficace della malattia dipende sempre più dalla comprensione di ogni paziente unicità biologica.

Grazie alla stretta collaborazione con il Centro Internazionale per la Ricerca Biologica Applicata, l’ospedale ha sviluppato una solida infrastruttura che collega ricerca e applicazione clinicaCiò include l'analisi del genoma, l'interpretazione bioinformatica, la refertazione clinica e l'assistenza diretta al paziente. Le sue iniziative di medicina traslazionale integrano i dati genomici di diverse specialità, dalla diagnosi precoce alla terapia personalizzata, con il supporto di team interdisciplinari di medici e biologi molecolari.

Santa Caterina e il Centro Internazionale servono anche come centri nazionali e regionali per l'istruzione, che forma regolarmente professionisti sanitari nell'applicazione clinica della genomica. Il loro lavoro è profondamente radicato nell'assistenza quotidiana ai pazienti, dimostrando come la medicina personalizzata possa essere perfettamente integrata nei sistemi sanitari.

Sequenziamento del genoma intero nella pratica clinica

Al centro di questa trasformazione c'è l'applicazione pratica dell'ospedale sequenziamento dell'intero genoma (WGS)Lungi dall'essere limitato alla ricerca, il WGS viene utilizzato per risolvere complesse sfide diagnostiche in cardiologia, neurologia, malattie raree altre specialità.

Ad esempio, nell'assistenza cardiovascolare, l'ospedale impiega il Pannello Genome4All, che analizza Geni 563 associati a disturbi cardiometabolici ed endocrini. Questo strumento identifica gli individui asintomatici ad alto rischio di morte cardiaca improvvisa e malattie cardiovascolari a lungo termine, consentendo interventi preventivi. In Dicembre 2018, l' Federazione calcistica croata ha annunciato un'iniziativa rivoluzionaria con il St. Catherine Hospital, il suo partner medico ufficiale, per sottoporre a screening sistematico i giocatori di football per le mutazioni genetiche legate alla morte cardiaca improvvisa. Questa è stata la primo progetto del suo genere in Europa.

Inoltre, l'ospedale ha dimostrato che il WGS può facilitare la diagnosi precoce di malattie metaboliche ereditarie, sindromi tumorali rare e rischi farmacogenetici. Sia per i medici che per i pazienti, questo si traduce in percorsi diagnostici più brevi e ancora più cure mirate ed efficaci.

OncoOrigin: rivoluzionare la cura del cancro attraverso l'intelligenza artificiale

Per i pazienti con tumori di origine primaria sconosciuta (CUP), la diagnosi convenzionale spesso risulta insufficiente. Per colmare questa lacuna, i ricercatori del St. Catherine Specialty Hospital hanno sviluppato OncoOrigin, un software basato sulla genomica e basato sull'intelligenza artificiale, addestrato su oltre 20,000 genomi tumorali. Sfruttando l'apprendimento automatico e un'interfaccia grafica intuitiva, OncoOrigin prevede l'origine più probabile di un tumore con un'accuratezza del 91% (top-2) e un ROC-AUC di 0.97.

Questa innovazione ha già dimostrato la sua utilità clinica. Nei casi di CUP, in cui la patologia tradizionale non riesce a identificare l'origine del tumore, OncoOrigin fornisce l'anello mancante, guidando gli oncologi verso terapie appropriate e mirate. Oltre al CUP, lo strumento supporta la classificazione avanzata dei tumori basata su analisi molecolari e genomiche, un campo in rapida crescita. Integrando l'intelligenza artificiale nel flusso di lavoro diagnostico, OncoOrigin esemplifica il futuro dell'oncologia: veloce, basato sui dati e profondamente personalizzato.

Biopsia liquida: monitoraggio del tumore in tempo reale

Il St. Catherine Specialty Hospital è inoltre pioniere nell'uso della biopsia liquida, ovvero l'estrazione e l'analisi del DNA tumorale circolante (cfDNA) da campioni di sangue. Questo approccio non invasivo consente il monitoraggio del cancro in tempo reale e offre diversi vantaggi chiave: valutazione dinamica della risposta, diagnosi precoce delle recidive e identificazione di mutazioni di resistenza.

A differenza delle biopsie tissutali statiche, il cfDNA consente il campionamento ripetuto durante il trattamento, offrendo informazioni sull'evoluzione genetica del tumore. Questa tecnologia è particolarmente preziosa per i pazienti per i quali la biopsia chirurgica non è praticabile o presenta rischi significativi. L'adozione del test del cfDNA segna un passaggio dalla terapia oncologica reattiva a quella proattiva, e il St. Catherine è in prima linea in questa trasformazione.

Farmacogenomica: prescrizione di precisione per cure più sicure

I farmaci agiscono in modo diverso su ogni individuo a causa delle variazioni del patrimonio genetico, che influenzano il modo in cui i farmaci vengono assorbiti, metabolizzati e utilizzati. Al St. Catherine Specialty Hospital, la farmacogenomica è diventata un potente strumento per ottimizzare la terapia, ridurre gli effetti collaterali e migliorare i risultati, grazie alle informazioni derivanti dal sequenziamento dell'intero genoma (WGS).

Analizzando i geni coinvolti nel metabolismo, nel trasporto e nella funzione recettoriale dei farmaci, i medici possono personalizzare gli interventi farmacologici in base al profilo genetico di ciascun paziente. Questo garantisce il farmaco giusto, al dosaggio giusto, al paziente giusto e al momento giusto. L'impatto è particolarmente significativo in oncologia, cardiologia, psichiatria e terapia del dolore, dove i trattamenti standard spesso producono risposte variabili.

L'integrazione dello screening farmacogenomico basato su WGS nei flussi di lavoro clinici di routine rappresenta un cambio di paradigma nella prescrizione, passando dalle medie di popolazione all'assistenza personalizzata. Con l'espansione di questa pratica, si prospetta una riduzione dei costi sanitari, una prevenzione dei ricoveri ospedalieri correlati ai farmaci e un miglioramento degli standard di cura.

Diversi mesi fa, Dragan Primorac, insieme a Wolfgang Höppner e Lidija Bach-Rojecky, ha curato il libro "Pharmacogenomics in Clinical Practice". Oltre venti autori hanno contribuito alla stesura di questo volume, pubblicato da Springer Nature, uno dei principali editori accademici al mondo. Il libro è considerato una delle risorse più complete del settore, offrendo approfondimenti approfonditi sull'applicazione della farmacogenomica nella pratica medica quotidiana.

Nutrigenomica e software nutrizionale proprietario

Oltre al trattamento, il St. Catherine Specialty Hospital sta promuovendo la prevenzione e l'ottimizzazione dello stile di vita attraverso la nutrigenomica, ovvero lo studio di come i geni interagiscono con i nutrienti. Analizzando le varianti genetiche che influenzano il metabolismo, la risposta allo stress e l'infiammazione, l'ospedale fornisce una consulenza nutrizionale personalizzata.

Questo programma si basa su una piattaforma software brevettata e sviluppata internamente che traduce dati genetici complessi in raccomandazioni dietetiche praticabili. La piattaforma integra informazioni genomiche con il contesto clinico per generare piani personalizzati per l'equilibrio dei macronutrienti, il fabbisogno di micronutrienti e gli aggiustamenti dietetici per mitigare i fattori di rischio individuali.

Le applicazioni spaziano dal miglioramento della salute metabolica nei pazienti con obesità o insulino-resistenza, al miglioramento delle prestazioni atletiche e al supporto di un invecchiamento sano. Questo modello nutrizionale basato sulla genomica sta guadagnando popolarità sia tra i pazienti clinici che tra le persone attente alla salute, segnalando una svolta verso il benessere personalizzato nell'assistenza sanitaria.

Collaborazioni globali: un hub europeo con portata globale

Ciò che rende questo centro di innovazione ancora più incisivo è la sua dimensione internazionale. Da oltre 20 anni, il St. Catherine Hospital collabora con la Mayo Clinic e l'International Society for Applied Biological Sciences (ISABS) per organizzare eventi globali di punta in medicina personalizzata, genetica clinica e scienze forensi. Dalla sua nascita, queste conferenze hanno ospitato 6,500 partecipanti e 860 relatori provenienti da 85 paesi, tra cui 10 premi Nobel. La prossima conferenza si terrà a Dubrovnik, dal 15 al 19 giugno 2026, e si concentrerà su Progressi nell'applicazione dell'intelligenza artificiale in medicina.

Il St. Catherine Specialty Hospital e l'International Center for Applied Biological Research mantengono inoltre collaborazioni attive con Dartmouth Health e UPMC. Tuttavia, con la Facoltà di Medicina della Pennsylvania State University, il St. Catherine Hospital promuove la ricerca congiunta, gli scambi tra docenti e studenti e i programmi di formazione professionale.

Tali collaborazioni posizionano St. Catherine come uno dei nodi chiave di una rete sanitaria globale, consentendo un trasferimento accelerato di conoscenze, la convalida di strumenti diagnostici tra diverse popolazioni e il confronto con standard di livello mondiale.

La Croazia alla frontiera della medicina personalizzata

L'Ospedale Specialistico St. Catherine e l'International Center for Applied Biological Research incarnano la promessa della medicina del XXI secolo: individualizzata, basata sull'evidenza e interconnessa a livello globale. Il loro lavoro dimostra che la Croazia non solo sta tenendo il passo con la rivoluzione genomica, ma la sta anche attivamente plasmando.

Grazie a una comprovata esperienza nella genomica clinica, a partnership con istituzioni d'élite e a un modello di assistenza scalabile, il St. Catherine Specialty Hospital è pronto a entrare a far parte dei principali centri di medicina di precisione in Europa, inaugurando la nuova era dell'assistenza sanitaria personalizzata.

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