#RareDiseaseDay: malattie rare - un aspetto migliore nei geni

Le figure stimano che, oggi nell'UE, 5-8000 malattie rare influisce 6-8% della popolazione - che's tra 27-36 milioni di persone.

L'esecutivo Ue aggiunge che: "Il numero di pazienti affetti da ogni singola malattia rara è, per definizione, limitata. Ci sono malattie che possono incidere solo pochissimi pazienti, in particolare nei piccoli Stati membri. Questo, insieme con la frammentazione del sapere in tutta l'UE, rende le malattie rare un primo esempio di dove lavoro a livello europeo è necessario e altamente benefico."

Non vi è alcun dubbio che le malattie rare gettano in forte rilievo il concetto in rapido sviluppo della medicina personalizzata, e il ruolo della scienza altrettanto rapido movimento relative al sequenziamento del genoma.

In un recente progetto nel nord-est dell'Inghilterra, tuomini hree da due famiglie è diventato i primi pazienti di essere diagnosticati con malattie rare via avendo i loro codici genetici completi mappati.

Questo era come risultato del volontariato per la innovativo '100,000 Genomi Progetto'.

I UK's Custode Stati Giornale: "Iy sarà ora beneficiare di un trattamento personalizzato progettato per indirizzare i propri difetti genetici o aiutare le future generazioni dei loro parenti."

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Art Around A 75,000 persone sono di essere reclutati per il £300m (€380m) progetto a hanno i loro codici genetici sequenziato, Con some avendo più di una versione sequenziato per raggiungere il totale 100,000.

Uno dei tre uomini, un 57 anni, soffre di una storia di ipertensione e insufficienza renale. lui ha ha avuto seconda trapianto di renes (il primo non)e diversi stretti parenti maschi morto per la stessa condizione. Quell'uomo's figlia è altresìmostrando i primi segni di danno renale.

Il giornale cita l'uomo come dicendo: "Ero ansioso di prendere parte al progetto, come ho sentito che era importante cercare di scoprire quanto più possibile sulla mia condizione per mia figlia e nipote.

"Ora che mia figlia è stato dato una diagnosi, significa che il suo stato può essere monitorato ogni anno per vedere se ci sono eventuali modifiche. La ricerca è venuto su una lunga strada ed è importante che noi facciamo la nostra parte per aiutare il più possibile."

 Nel frattempo, Due fratelli di stessa zona sono stati diagnosticati con una malattia nervosa ereditaria. Per la prima volta, gli scienziati sul Genomi Progetto 100,000 identificato un mutazione genetica associato con la condizione.

Gran Bretagna's segretaria di salute, Jeremy Hunt, disse: "Le famiglie che ricevono una prima diagnosi è stato dato un nuovo inizio, aprendo la porta per nuovi trattamenti per le generazioni future con malattie rare."

Nel frattempo, un progetto simile è in corso a Londra, dove gli scienziati stanno sequenziamento dei geni di 100,000 persone dell'Asia meridionale.

pakistani e Bangladeshs nella nazione'capitale s avere tra i più alti tassi di cattiva salute in il paese, con una media del doppio il numero di morti per malattie cardiache e una sconcertante cinque volte il tasso di diabete di tipo 2.

Ma gli scienziati predicono che ci saranno persone tra i 100,000 che sono molto di piu salutare, e loro geni potrebbero essere la ragione della loro capacità di recupero.

C'è una discreta quantità di matrimoni inter-familiari (tra cugini) in queste comunità e dopo aver legato i genitori up le probabilità di avere due copie di un gene rara malattia.

Lo studio è detto 'Geni East London e Salute' ed David van Heel, professore di genetica alla Queen Mary University di Londra, che è co-leader del progetto, È citato da Il guardiano come dire: "Non si tratta di dire alla gente chi sposare, it's su come migliorare la salute della futura generazione."

Mentre cerca di versioni benefici di geni, i cosiddetti KO sono di grande interesse. Questi sono mutazioni che bloccano un gene di lavorare completamente. Questi geni sono stati una volta pensato come nocivi, ma vi è evidenza almeno quello a volte - possono aiutare Quando un gene smette di funzionare del tutto.

Ancora una volta, Il guardiano virgolette Richard Trembath, a professore di medical genetics presso la stessa università di Londra, come dire: "Tu'll vedere espulsori molto raramente nella popolazione generale, ma si'll vederli più spesso nelle popolazioni con maggiore relazionalità dei genitori quindi non's un'opportunità per noi di loro capire meglio."

Nel frattempo, tegli UK ha visto anche il lancio di 23andMe's kit di casa il test del DNA, e gli scienziati medici sono, naturalmente, ottimista genetica volere mantenere le sue promesse iniziali.

Tuttavia, ci sono preoccupazioni. Non da ultimo su 'nuovi' i tipi di discriminazione. Beh, non sono tutto ciò che di nuovo, come si deve solo ricordare che comitati etici medici si sono formati in seguito Trials dopoguerra Norimberga.

Alcune paure sono ingiustificate: è impossibile avere un semplice test genetico per, diciamo, intelligenza e / o atletismo ed essere fiduciosi nei risultati come too molti geni sono coinvolti, insieme ad altri fattori, come ambiente.

Naturalmente, quelle spaventose compagnie di assicurazione vengono sempre menzionate quando si tratta di informazioni sulla salute che finiscono nelle mani sbagliate - parte del più ampio dibattito sui Big Data, non solo sulla genetica - ma, ancora una volta, dato che non esiste una cosa come il 'perfetta'genoma, se le compagnie di assicurazione escludessero chiunque sia a rischio di questa o quella malattia, chi assicurerebbero?

Ci sono questioni molto importanti che non hanno bisogno solo dibattito medico, ma sociale. Ma una cosa è certa per il sequenziamento di nuova generazione è già qui ed i potenziali benefici sono enormi. Le malattie rare sono semplicemente la punta di un iceberg.