È la medicina precisione la rotta di un mondo sano?

By EAPM direttore esecutivo Denis Horgan; Gordon McVie, Istituto europeo di oncologia; Angelo Paradsio, Centro Nazionale Tumori "Giovanni Paolo II", Bari, Italia; Angela Brand, per la genomica della sanità pubblica (IPHG), Università di Maastricht; Mark Lawler, Queens University di Belfast

In risposta a una recente lettera in The Lancet, È la medicina precisione la rotta di un mondo sano?, le parti interessate dell'Alleanza europea per la medicina personalizzata (EAPM) con sede a Bruxelles si sentono in dovere di esporre il loro caso.

Gli autori della lettera originale sostengono: "Sebbene la medicina di precisione sarà quasi certamente utilizzata in applicazioni di nicchia, se ampiamente implementata, potrebbe essere una distrazione da interventi e politiche a basso costo ed efficaci a livello di popolazione", aggiungendo "crediamo che la medicina di precisione non è la strada per un mondo sano e sollecita invece una rinnovata e maggiore attenzione alla salute pubblica e alla prevenzione.

La medicina personalizzata si occupa di "salute pubblica e prevenzione", con un'enfasi aggiuntiva sull'empowerment del paziente. Quest'ultimo implica una valutazione dello stile di vita - poiché la medicina personalizzata non si basa solo sulla genetica, ma anche su informazioni, come dicono gli autori, "attività fisica e abitudini alimentari".

Non significa necessariamente il profilo genetico di milioni di persone - con tutti i relativi costi - e sicuramente non mira a spostare l'enfasi dall'applicazione di farmaci e trattamenti che funzionano per la maggioranza. Cerca, invece, di sviluppare risultati migliori per le minoranze (che diventano sempre più grandi) per le quali un trattamento globale non funziona e per le quali vengono quindi sprecate ingenti somme di denaro per l'adesione a una misura valida per tutti. metodologia.

Spendere ingenti somme di denaro per trattamenti inappropriati e inefficaci per molte persone in sottogruppi, a causa della mancanza di comprensione delle loro condizioni - che potrebbe essere facilitata da nuovi test di laboratorio che stanno diventando sempre più economici - è controproducente e lo farà in realtà significa che i soldi andranno persi per altre priorità sanitarie.

In futuro, l'enfasi nella medicina personalizzata potrebbe infatti spostarsi dai pazienti con sintomi clinici a cittadini sani. Si tratta di come prevenzione poiché la medicina può ottenere e porterà a risparmi a lungo termine, una migliore qualità della vita (meno tempo speso in ospedali e cliniche costosi) nonché un trattamento domiciliare più continuo, utilizzando dispositivi indossabili, portapillole "intelligenti" e altro ancora.

Da un punto di vista dell'empowerment, i pazienti di oggi sono ben informati e hanno anche grandi aspettative riguardo al trattamento dei loro mali. Quando si tratta di scegliere il corso corretto di trattamento, in tandem con i pazienti, è chiaramente importante la consapevolezza che questi ultimi difficilmente rispondono a un trattamento valido per tutti e / o possono subire effetti collaterali significativi.

Inoltre, quando si sa che sono disponibili opzioni mirate, il paziente sarà in grado di fare una scelta ponderata tenendo conto di molti problemi di stile di vita, tra cui l'attività fisica e le abitudini alimentari di cui sopra.

Inoltre, l'uso di informazioni genetiche e i cosiddetti Big Data possono segnalare i primi segni di una malattia e, in alcuni casi, una predisposizione, diciamo, a un particolare cancro.

Sul tema dei tumori ereditari che, affermano gli autori, sono in minoranza, ammettono che l'informazione genetica può dare alcune risposte su come i pazienti risponderanno a una particolare terapia. Questo è vero ma, soprattutto, le informazioni possono anche offrire approfondimenti su eventuali effetti secondari (che possono consentire ai medici di fornire selettivamente un trattamento preventivo - e maggiori risparmi in denaro).

Naturalmente, ci sono "complesse questioni etiche, legali, finanziarie e sociali" per quanto riguarda le informazioni genetiche (e altre informazioni mediche) e queste sono attualmente in discussione a livello di Unione Europea, ma il fatto è che questo tipo di biomarcatore basato approccio avrà un enorme impatto sulla ricerca su molte malattie se verrà messo in gioco un solido quadro giuridico ed etico.

Ma questo quadro deve bilanciare chiaramente la protezione delle informazioni dei pazienti con la necessità di un permesso per utilizzare i dati a beneficio della società nel suo insieme.

Nel frattempo, lo sviluppo della medicina di precisione consentirà anche l'interpretazione di numerosi fenomeni patogenetici non altrimenti interpretabili, consentendoci così di attivare approcci a vecchi problemi.

E mentre i costi di tali approcci genomici sono effettivamente una preoccupazione al momento, dovrebbe essere fatto un tentativo per sviluppare approcci moderni in un modo strettamente correlato ai bisogni reali e urgenti del mondo - come l'invecchiamento della popolazione europea di 500 milioni di potenziali pazienti in 28 Stati membri, molto diversi.

Per riassumere: medicina personalizzata Il rapido sviluppo di un approccio alla sanità guidato dalla scienza presenta vantaggi potenzialmente molto elevati per pazienti, medici e sistemi sanitari. Ciò comporta trattamenti migliori da un lato e risparmi sui costi a lungo termine dall'altro.

I vantaggi includono la capacità di prendere decisioni mediche più informate; una maggiore probabilità di risultati desiderati grazie a terapie più mirate; una ridotta probabilità di reazioni avverse ai medicinali; un focus sulla prevenzione e previsione della malattia piuttosto che sulla reazione ad essa; intervento precoce sulla malattia rispetto al passato; e un migliore contenimento dei costi sanitari.

Cl'ollaborazione e l'abbattimento dei muri dei silo devono, ovviamente, avvenire tra le università, l'industria, gli operatori sanitari e altri attori ma, sebbene la strada da percorrere sia lunga, resta il fatto che, sì, la medicina di precisione è "la strada per un mondo sano ”.

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